BIOINFORMÁTICA
La bioinformática es la disciplina que utiliza la tecnología de la información para organizar , analizar y distribuir información biológica , con la finalidad de responder preguntas complejas en biología, es una disciplina que engloba métodos matemáticos estadísticos y computacionales para solucionar problemas biológicos usando información contenida en el ADN, ARN secuencias de aminoácidos e información relacionada.
HISTORIA DE LA BIOINFORMÁTICA
PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)
El proyecto fue finalizado en el año 2000, por el presidente de Estados Unidos Bill Clinton y los directores del proyecto, Craig Venter y Francis Collins.
En 2003 se publicaron los resultados del Proyecto Genoma Humano, luego de 13 años de desarrollo , estuvo coordinado por el Departamento de Energía y los institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos y Wellcome Trust del Reino Unido y fue apoyado por Japón, Francia, Alemania y China entre otros países.
Se identificaron más de 30 000 genes del ADN humano , la mayoría de las secuencias correspondía a secuencias únicas, las cuales son la minoría en nuestro genoma , 70% del cual esta compuesto por secuencias repetidas.
la información obtenida a partir del código genérico representa las instrucciones necesarias para ensamblar todas las proteínas del cuerpo humano, pero ademas tiene contiene información de secuencias repetidas cuyas funciones son desconocidas. El PGH también mostró secuencias de intrones y extrones esto ha permitido hacer uso de los recursos existentes y desarrollar herramientas bioinformáticas para reconocer patrones, simulaciones, minería de datos y plataformas especializadas entre otros.
APLICACIONES DE LA BIOINFORMÁTICA
En sus comienzos la bioinformática se limito al entendimiento de la función y la estructura de genes o proteínas individuales.
Otros autores mencionan que las principales de la bioinformática son:
- Gestión
- Simulación
- Minería de datos
- Análisis de la información generada
También tiene como aplicación la posibilidad de predecir el comportamiento de sistemas de gran complejidad como las redes de interacción de proteínas en los procesos celulares y la determinación del fenotipo de los organismos.
La bioinformática a coadyuvado a identificar blancos terapéuticos que han conducido al diseño de nuevos ensayos clínicos y el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas.
BIOINFORMÁTICA Y PRÁCTICA MÉDICA
El análisis de la expresión de los genes contenidos en cada una de las células del humano sería imposible sin herramientas bioinformáticas.
Las variaciones en la secuencia del ADN conocidas como polimorfismos de un sólo nucleótido o SNP constituyen actualmente un 90% de todas las variaciones genómicas, este es otro elemento que depende de las herramientas bioinformáticas.
FARMACOGENÓMICA
La Farmacogenómica contribuye tanto a la farmacogenética como a la prevención. La farmagenómica utiliza el genotipo de los individuos para prescribir terapias , incluida la dosis optima, con el objetivo de obtener la mayor eficacia con un mínimo de efectos adversos.
La investigación farmacológica incluye tres áreas:
- Desarrollo y descubrimiento de drogas
- Farmacogenética : Estudia las diferencias en eficacia , toxicidad y evalúa la respuesta a tratamientos considerando como explicación las bases genéticas y biológicas de respuesta a fármacos.
- Prevención de las enfermedades.
El mayor factor en la diversidad de reacciones a medicamentos es:
- La diferencia genética entre los individuos en combinación con la fisiológica (peso, género y edad).
- El medio ambiente
- El ambiente social
EJEMPLO:
Ruben Benitez 54 años, antecedes de Madre, Abuela y hermana con Cáncer de Mamá, acude a consulta para un examen de rutina,durante este se le es detectado ginecomastia, y ante una exploración física se encuentra una anomalía en la mama izquierda , presenta dolor leve y enrojecimiento. Se sugiere la realización de una mastografía. Durante el trayecto decide comprar un análisis molecular de su genoma, cree que le sera útil para identificar si el es portadora, el examen esta basado en el análisis de su material Hereditario.
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